Talassemias

As talassemias são doenças hereditárias que afetam a produção de hemoglobina, presente nos glóbulos vermelhos e responsável pelo transporte de oxigénio no sangue. Nas pessoas com talassemia, há uma alteração genética que resulta na produção insuficiente ou alterada das cadeias de globina, o que provoca a destruição prematura dos glóbulos vermelhos e, consequentemente, a anemia.

Existem dois tipos principais de talassemia: alfa e beta, dependendo de qual cadeia da hemoglobina está afetada. A gravidade da doença pode variar, indo desde formas leves, que podem não apresentar sintomas evidentes, até formas graves, que podem causar anemia severa e outras complicações, como atraso no crescimento e aumento do baço.

O diagnóstico da talassemia é feito através de exames de sangue, como o hemograma e testes específicos de hemoglobina. O tratamento depende da gravidade da condição, podendo incluir transfusões de sangue regulares, medicamentos para reduzir a sobrecarga de ferro, ou, em casos mais severos, transplante de medula óssea. O acompanhamento contínuo é fundamental para monitorizar a evolução da doença e garantir uma melhor qualidade de vida ao paciente.